婴儿罕见病诊断成功案例

康纳·奥罗克(ConorO’Rourke)头部大小的一句评论最终导致他被诊断出一种极其罕见的出生缺陷。利物浦的奥尔德海儿童医院的外科医...

康纳·奥罗克(Conor O’Rourke)头部大小的一句评论最终导致他被诊断出一种极其罕见的出生缺陷。利物浦的奥尔德海儿童医院的外科医生现在使用了一种全新的技术成功挽救了他的生命,这被认为是全球首例。

康纳·奥罗克在2023年约8个月大时,他的母亲露西·奥罗克(36岁)带他去咨询医生关于脐部问题的情况。在此期间,医生对康纳的头部大小表示担忧,并于当年3月确诊他患有静脉导管畸形(VOGM),露西形容这一诊断“令人心惊”。

露西解释说:“我感觉自己像是活在噩梦中,总觉得会有医生打电话来说‘抱歉,我们搞错了扫描结果,这不是你的孩子’,那一刻我们完全无助。”

2023年,康纳接受了三次手术,以阻断动脉或在静脉中插入导管作为治疗VOGM的一部分。奥尔德海儿童医院的儿科神经外科顾问康纳·马鲁奇解释说:“康纳已经接受了动脉和静脉的治疗,但随着时间推移,这类患者的罕见亚群的静脉会闭塞,无法再到达畸形部位。通过动脉也无法进入,因此会遗留无法治疗的畸形,仍在向异常静脉供应血液。”

婴儿罕见病诊断成功案例

2023年第三次手术后,康纳出现小中风,经过一年的物理治疗和恢复,露西被告知无法再进行更多手术,一年后才能进行扫描。起初,这对父母“非常高兴”能有一年没有扫描的时间——但不久后,露西发现康纳开始出现困难。

静脉导管畸形(VOGM)是一种罕见的孕期疾病,每百万儿童中约有一例。大奥蒙德街医院表示,VOGM没有已知的病因,与孕妇在怀孕期间的行为无关。该畸形会导致大脑内动脉与深静脉之间的异常连接,血液在脑部流动时需要心脏加倍工作以确保大脑发育。症状因儿童而异,VOGM可能难以检测和诊断。一些婴儿出生后立即出现症状,而另一些则需要更长时间。该病症可能导致脑压升高、头围过大(脑积水)、面部突出静脉和眼周暗圈。心脏也可能因过度工作而扩大,若未治疗,可能导致心力衰竭。

露西表示:“2023年12月初,我开始注意到康纳身体出现困难,左腿明显跛行。”此时,康纳已“无法治疗”并“用尽所有选择”,这促使马鲁奇和奥尔德海团队提出了新的治疗方案。

马鲁奇解释说:“这是与时间赛跑,康纳的情况需要我们提出替代方案。无法通过静脉进入头部,因为颈静脉已闭塞,动脉途径也已关闭。因此我们开发了一种新方法,通过开放手术绕过闭塞部位直接进入静脉。”

今年3月,该“高风险”手术成功实施,团队通过开颅手术进入颅骨,精准靶向受影响的血管。奥尔德海是英国两家能够为儿童实施此手术的医院之一。

马鲁奇说:“在颈静脉闭塞部位暴露这些静脉风险极高。可能会失血,手术规模庞大,将针直接插入其中令人紧张,因此我们必须格外小心。”

术后医生警告奥罗克一家,康纳可能需要在医院恢复长达六周——但康纳术后醒来后要求吃炸薯条,仅10天后就出院。马鲁奇表示,康纳已99%康复,无需再接受手术。他将每年接受脑部扫描,并在约五年后进行血管造影检查。

露西说:“除非他摔断手臂或腿,否则无需手术——对此我们‘随时准备好了’。只要不是脑部手术,其他情况我们都能应对。”

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